Homocigoto H63D
La hemocromatosis hereditaria tiene muchas variedades y existen múltiples sobrecargas de hierro que no son las clásicas.
Una de éstas variedades es tener en forma homocigoto el H63D. Aparentemente no es de las formas más comunes, y de hecho no suele considerarse causante de hemocromatosis.
Pero debemos saber que la genética incluye más mutaciones que no son investigadas e incluso que aún no están descubiertas.
Quiero decir que podemos tener otros cromosomas implicados, como el 2, donde se encuentra la codificación de la ferroportina, otra molécula implicada en el circuito del hierro.
Es por todo esto que lo que realmente importa son los valores de IST ( índice de saturación de la transferrina ), el valor del hierro libre y los depósitos en forma de ferritina elevada.
Podemos no tener ninguna mutación y si tener hemocromatosis, no sería una forma clásica, pero tambien existen y son bastante frecuente.
Yo por estos motivos prefiero valorar más los valores bioquímicos, síntomas y si hay alguna complicación por la sobrecarga de hierro.
Podemos encontrarnos con personas con alguna de las mutaciones de forma homocigoto, las 2 más comunes ( C282Y,C282Y), (C282Y,H63D) y que nunca tendrán problemas de sobrecarga de hierro.
No debemos dar mayor importancia a los hallazgos genéticos y si más a la realidad de nuestros valores en las analíticas, son estos los que nos van a dar información clara de como estamos de afectados. Os recuerdo que un 10% de la población tiene de algún modo alguna alteración con mutación en forma heterocigoto. son muy frecuentes, pero la mayoría nunca tendrá ninguna complicación por problemas en el metabolismo del hierro.
Yo prefiero hablar más de cierta predisposición a tener valores hierro alto, pero que teniendo ciertos cuidados en nuestros hábitos, comidas, alcohol, tendremos una esperanza igual a la población en general y no tendremos alteraciones en el metabolismo del hierro y por consecuencia ninguna complicación futura.
Es frecuente encontrar pacientes que presentan una ferritina mayor de 500, encontrar alguna alteración genética y de repente al repetir la analítica pasado unos meses la cifra de ferritina pasa a estar en valores normales.
¿ que a pasado ?. ¿ se han curado de repente ?, ¿ que pasó con la ferritina alta ?. fácil respuesta nos hemos asustado, hemos modificado nuestra alimentación, comiendo de forma más saludable, y casi seguro que hemos dejado de consumir alcohol o moderado su consumo.
Ahí está el truco, nuestra alimentación adecuada y nuestro corportamiento pueden revertir el proceso y poder ya decir que no tengo ferritina alta.
Y por último, una cosa es tener una predisposición a alteraciones en el metabolismo del hierro, y otra muy distinta es estar enfermo de hemocromatosis, ésto incluye patologías asociadas, si no las tenemos no padecemos la enfermedad, es como si fueramos portadores.
espero que os quede claro.
Un saludo.
